Por primera vez, un grupo internacional de científicos logró eliminar, de forma exitosa, una mutación genética en embriones humanos. El avance, que estará entre los más destacados de 2017, abre la puerta a nuevas formas de abordar las enfermedades hereditarias y otras como el cáncer, además de la fertilización in vitro.
El equipo de investigadores, integrado por especialistas de EE UU, Corea del Sur y China, utilizó la herramienta de edición genética CRISPR Cas9 para eliminar el gen causante de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca congénita y que suele afectar a deportistas.
Los científicos utilizaron CRISPR para corregir el defecto en una de las dos copias del gen identificado con el nombre MYBPC3.
El estudio, liderado por Shoukhrat Mitalipov, del Centro de Células Embrionarias y Terapia Génica de la Oregon Health & Science University (OHSU, en EEUU) se realizó con el esperma donado por un solo hombre (portador del gen defectuoso de la miocardiopatía hipertrófica) y 167 óvulos donados por distintas mujeres. Los experimentos luego avanzaron con el trabajo in vitro sobre 142 embriones en sus estadios iniciales.
El experimento continuó con una selección de los embriones que habían logrado regenerar el gen eliminado. de un total de 58, 42 no desarrollaron la mutación (un tasa de efectividad 72%). Los embriones no estaban destinados a ser implantados, por lo que posteriormente fueron desechados.
A través de CRISPR Cas9, los científicos eliminaron la copia del gen con la mutación. El resto del trabajo lo realizó el ADN, al hacer una segunda copia del gen “sano”. Con este “bisturí” genético, la posibilidad de heredar el gen que porta la mutación cae del 50 al 72%.
“Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana”, aseguró Mitalipov.
No obstante, los investigadores aclararon que la técnica todavía no está lista para ser usada en la práctica clínica. “Necesitamos más investigación básica de este tipo para recoger toda la información que nos ayude a tomar decisiones sobre cómo aplicar la tecnología”, afirmó Carlos Izpisua Belmonte, profesor del Gene Expression Laboratory del instituto Salk (EE UU), según consigna la agencia SINC.
Ahora, el desafío, explicaron los investigadores, es avanzar con la técnica en los gametos masculinos y femeninos por separado de modo tal que los embriones futuros no porten el gen defectuoso. Posteriormente, la corrección de mutaciones severas podría realizarse en el mismo útero.
